Видео: Помпын өвчин лизосомд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
2024 Зохиолч: Edward Hancock | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:34
GAA генийн мутаци нь хүчиллэг альфа-глюкозидазыг гликогенийг үр дүнтэй задлахаас сэргийлдэг бөгөөд энэ нь сахарыг биед хортой түвшинд хүргэх боломжийг олгодог. лизосомууд . Энэхүү хуримтлал нь биеийн бүх эрхтэн, эд эсийг, ялангуяа булчинг гэмтээж, өвчний явцын шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг. Помпегийн өвчин.
Помпегийн өвчин юунд нөлөөлдөг вэ?
Хэт их элсэн чихэр хуримтлагдаж, булчин болон эрхтнүүдийг гэмтээдэг. Помпе өвчин үүсгэдэг булчингийн сулрал амьсгалахад хүндрэлтэй. Энэ нь ихэвчлэн элэг, зүрх, булчинд нөлөөлдөг. Та GAA дутагдал эсвэл II хэлбэрийн гликоген хадгалах өвчин (GSD) гэх мэт өөр нэрээр нэрлэгддэг Помпе өвчнийг сонсож магадгүй юм.
Мөн Помпе өвчин нь лизосомын хадгалалтын эмгэг мөн үү? Помпегийн өвчин , удамшлын дутагдал лизосомын хүчил α-глюкозидаза (GAA) нь өргөн хүрээний эмнэлзүйн илрэл бүхий бодисын солилцооны хүнд хэлбэрийн миопати юм. Энэ нь анхны хүлээн зөвшөөрөгдсөн зүйл юм лизосомын хадгалалтын эмгэг ба анхны мэдрэлийн булчин эмх замбараагүй байдал эмчилгээ (фермент орлуулах) батлагдсан.
Үүнтэй адилаар Помпе өвчин ямар эрхтэнд нөлөөлдөг вэ?
лизосомууд
Помпе өвчин нь эсэд ямар эрхтэнд нөлөөлдөг, энэ өвчин хүний амьдралд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Помпегийн өвчин нь генетикийн лизосомын хадгалалтын эмгэг юм нөлөөлдөг 40,000 хүн тутмын 1 нь. Помпегийн өвчин Мальтазын хүчил дутагдал эсвэл гликогенийн хадгалалт гэж нэрлэдэг Өвчин II төрөл. Энэ эмгэг нь бие махбодид гликоген хэмээх нарийн төвөгтэй сахар хуримтлагдсанаас үүсдэг эсүүд.
Зөвлөмж болгож буй:
Симоны хувьд хүн төрөлхтний гол өвчин юу вэ?
"Симон хүн төрөлхтний үндсэн өвчнийг илэрхийлэх оролдлогодоо тодорхойгүй болсон" (126). Саймон бол хүн төрөлхтний төрөлхийн ёс бус байдал болох араатны жинхэнэ мөн чанарыг ойлгодог цорын ганц хүү юм. Голдингийн дурдсан "үндсэн өвчин" бол хүн төрөлхтний нүгэлт, завхарсан мөн чанар юм
Өвчин, хөгжлийн бэрхшээл хоёрын ялгаа юу вэ?
Зарим өвчин цочмог шинжтэй байдаг бөгөөд энэ нь хурдан гарч, хурдан дуусдаг (ханиад, томуу гэх мэт). Бусад өвчин архагшсан байдаг бөгөөд энэ нь удаан хугацаагаар, магадгүй насан туршдаа (астма, чихрийн шижин гэх мэт) үргэлжилдэг гэсэн үг юм. Хөгжлийн бэрхшээл нь өдөр тутмын хэвийн үйл ажиллагааг хийхэд хэцүү болгодог бие махбодийн болон сэтгэцийн асуудал юм
Библид уяман өвчин гэж юу гэсэн үг вэ?
Тора дээр уяман өвчнийг сүнслэг байдлын хувьд ямар нэг зүйл буруу, тэшува эмх цэгцтэй байгааг харуулсан график тэмдэг болгон ашигладаг байв. (Тэмдэглэл: Левит 13-15-д дурдсан нөхцөл байдал нь бидний одоо уяман гэж нэрлэдэг өвчинтэй адилгүй.) Хануур өвчин гэсэн еврей үг нь царааат юм. Энэ нь зовлон зүдгүүр, зовлон зүдгүүр гэсэн утгатай үгтэй холбоотой
Тархины саажилт ямар төрлийн өвчин хамгийн түгээмэл байдаг вэ?
Шинж тэмдэг: тетраплеги; Атакси
Талассеми нь аутоиммун өвчин мөн үү?
Гэсэн хэдий ч β-талассемийн шинж чанарыг аутоиммун нөхцөл, нефрит, чихрийн шижин, артрит, фибромиалгиа, астма зэрэгтэй холбосон мэдээллүүдийн тоо нэмэгдэж байна. Аутоиммун өвчинд β-Талассемийн шинж тэмдэг дагалддаг нь ойр дотны генүүдийн хоорондын гаплотипал холбооноос үүдэлтэй байж болно