Жон Эдвардс Трисоми 18-ыг хэрхэн олж мэдсэн бэ?
Жон Эдвардс Трисоми 18-ыг хэрхэн олж мэдсэн бэ?

Видео: Жон Эдвардс Трисоми 18-ыг хэрхэн олж мэдсэн бэ?

Видео: Жон Эдвардс Трисоми 18-ыг хэрхэн олж мэдсэн бэ?
Видео: Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение. 2024, Арваннэгдүгээр
Anonim

Тэрээр янз бүрийн зүйлийн генетикийн дарааллыг хооронд нь ижил төстэй болгохын тулд Оксфордын сүлжээ хэмээх судалгааны хэрэгслийг бүтээжээ. Тэр таньсан трисоми 18 амьгүй болон хэвийн бус нярайд - түүний нэрэмжит нөхцөл байдал. Тэрээр гидроцефалусын удамшлын хэлбэрийн талаархи мэдлэгийг дээшлүүлсэн.

Зүгээр л, яагаад трисоми 18-ыг Эдвардсын синдром гэж нэрлэдэг вэ?

Трисоми 18 нь хромосомын эмгэг юм. Энэ нь бас Эдвардсын синдром гэж нэрлэдэг , үүнийг анх тодорхойлсон эмчийн дараа. Хромосом нь генийг хадгалдаг эсүүдийн утас хэлбэртэй бүтэц юм. А " трисоми " гэдэг нь хүүхэд биеийн зарим эс эсвэл бүх эсэд нэмэлт хромосомтой байна гэсэн үг юм.

Үүнтэй адилаар Эдвардсын хам шинж хэрхэн өвлөгддөг вэ? Ээс болж Эдвардс ' Эдвардсын синдром ' синдром ховор байдаг өвлөн авсан Энэ нь эцэг эхийн хийсэн зүйлээс үүдэлтэй биш юм. гурван хувь боловсруулах хромосом 18 нь ихэвчлэн өндөг эсвэл эр бэлгийн эс үүсэх үед санамсаргүй байдлаар тохиолддог.

Трисоми 18-тай хамгийн өндөр настай хүн хэн бэ?

Донни Хитон

Эдвардсын синдромын түүх юу вэ?

Эдвардсын синдром : Трисоми 18 синдром . -тай хүүхдүүд синдром олон тооны гажиг, сэтгэцийн хомсдолын шинж тэмдэг бүхий нэмэлт хромосом 18-тай. Энэ эмгэгийг Британийн эмч, генетикч Жонн нэрээр нэрлэжээ Эдвардс 1960 онд нэмэлт хромосомыг нээсэн.

Зөвлөмж болгож буй: