Трисоми 18-ын хувьд NIPT хэр зөв бэ?
Трисоми 18-ын хувьд NIPT хэр зөв бэ?

Видео: Трисоми 18-ын хувьд NIPT хэр зөв бэ?

Видео: Трисоми 18-ын хувьд NIPT хэр зөв бэ?
Видео: Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение. 2024, Арваннэгдүгээр
Anonim

Цусны шинжилгээний хариу ажлын 7 хоногийн дараа гарах болно. NIPT Eurofins Биомнис нь үр ашигтай, аюулгүй бөгөөд гайхалтай юм үнэн зөв туулах арга зам трисоми 18 инвазив скрининг. Энэ нь шаардлагагүй инвазив дээж авахыг 95% хүртэл бууруулдаг болохыг тогтоожээ.

Трисоми 18-ын хуурамч эерэг үр дагавар юу байж болох вэ?

Боломжтой шалтгаан болдог -ийн трисоми 18-ийн хуурамч эерэг үр дүн NIPT-аас: Ихэсийн хязгаарлагдмал мозайкизм (CPM) Энэ нь учруулсан хромосомын гурван хувь бүхий ихэс дэх эсийн популяци 18 ердийн хоёрын оронд. Эдгээр эсүүд нь ихэст байдаг бөгөөд нялх хүүхдэд байдаггүй.

Үүний нэгэн адил Тернерийн хам шинжийн хувьд NIPT хэр нарийвчлалтай вэ? NIPT өндөр байдаг тул T21, T18, T13-ийн пренатал скринингид өргөн хэрэглэгддэг. нарийвчлал болон мэдрэмж. Бидний судалгаагаар нийт эерэг таамаглах утга (PPV) -ийн NIPT 54.54% байсан нь 29.41% байсан Тернерийн синдром , 47, XXY-д 77.78%, 47, XXX болон 47-д 100%, XYY (7).

Цусны шинжилгээгээр Трисоми 18-ыг илрүүлж чадах уу?

Trisomy 18 скрининг Цусны шинжилгээ Дөрвөн дэлгэц эсвэл гурвалсан дэлгэц гэх мэтийг жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд жирэмсний 15-аас 20 дахь долоо хоногийн хооронд хийдэг. Эдгээр скрининг тестүүд оношлохгүй байх трисоми 18 эсвэл бусад нөхцөл, харин оронд нь нөлөөлөлд өртсөн хүүхэдтэй болох өндөр эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдийг тодорхойлох.

Трисоми 18-тай хамгийн өндөр настай хүн хэн бэ?

Есдүгээр сарын 10-нд Донни Хитон 21 насныхаа төрсөн өдрийг тэмдэглэх болно. Гэхдээ ихэнх 21 настай залуусаас ялгаатай нь Донни ердөө 55 кг жинтэй. Тэр бол нэг хамгийн эртний мэддэг хүмүүс байдаг трисоми 18 (Эдвардын синдром).

Зөвлөмж болгож буй: