Видео: Эдвардсын синдром хэрхэн үүсдэг вэ?
2024 Зохиолч: Edward Hancock | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:34
Эдвардсын синдром трисоми 18 гэгддэг. байна генетик эмх замбараагүй байдал хромосомын бүх буюу хэсэгчилсэн гурав дахь хуулбар байгаатай холбоотой 18. Ихэнх тохиолдолд Эдвардсын синдром үүсдэг нөхөн үржихүйн эсүүд үүсэх эсвэл хөгжлийн эхэн үеийн асуудлуудаас үүдэлтэй. Өвчний түвшин эхийн нас ахих тусам нэмэгддэг.
Хүмүүс бас трисоми 18-ын шалтгаан юу вэ?
Трисоми 18 Эдвардсын хам шинж гэж нэрлэгддэг 2 дахь хамгийн түгээмэл өвчин юм трисоми ард трисоми 21 (Даун синдром). Энэ нь 5000 амьд төрөлт тутмын 1-д тохиолддог бөгөөд тийм ч юм учруулсан нэмэлт хромосом байгаа эсэх 18 мөн Дауны синдромтой төстэй. Энэ нь эхийн нас ахих тусам ихэвчлэн ажиглагддаг.
Цаашилбал, Эдвардсын синдромоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу? Ихэнх тохиолдолд Эдвардс ' синдром удамшлын биш бөгөөд байж болохгүй урьдчилан сэргийлэх . Гэсэн хэдий ч хүүхэдтэй болсон эцэг эхчүүд Эдвардс ' синдром дахин хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгддэг синдром.
Тэгвэл Эдвардсын хам шинжийг хэрхэн илрүүлэх вэ?
Эдвардсыг оношлох ' синдром Хосолсон үед тест чи цустай болно тест мөн тусгай хэт авиан шинжилгээгээр хүүхдийн хүзүүний арын хэсэгт байрлах шингэнийг (нүхний тунгалаг байдал) хэмждэг. Энэ нь хүүхдийнхээ эсийн дээжийг шинжилж, 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаа эсэхийг шалгах явдал юм.
Эдвардсын хам шинжийг хэт авиан шинжилгээгээр илрүүлэх боломжтой юу?
Эдвардс ' синдром Трисоми 18 гэгддэг удамшлын өвчин нь биеийн зарим буюу бүх эсэд 18-р хромосомын нэмэлт хуулбараас үүсдэг удамшлын өвчин юм [1, 2]. Хэт авиан Ургийн гажиг илрүүлэх шинжилгээ нь трисоми 18 илрүүлэх хамгийн үр дүнтэй скрининг юм.
Зөвлөмж болгож буй:
Гаструляци хийсний дараа мэдрэл үүсдэг үү?
Мэдрэл нь үр хөврөлийн эктодермээс мэдрэлийн хоолой үүсэх явдал юм. Энэ нь бүх сээр нуруутан амьтдын гаструляцийг дагаж мөрддөг. Жирэмсний гурав дахь долоо хоногт нотохорд нь эктодерм руу дохио илгээж, түүнийг нейроэктодерм болгоход хүргэдэг
Биламинар үр хөврөлийн диск хэрхэн үүсдэг вэ?
Биламинар үр хөврөлийн диск. Дотор эсийн масс нь эсийн гаднах суурийн мембранаар тусгаарлагдсан хоёр давхар эсийг үүсгэх үед bilaminar үр хөврөлийн диск үүсдэг. Гаднах давхаргыг эпибласт, дотоод давхаргыг гипобласт гэж нэрлэдэг. Тэд хамтдаа биламинар үр хөврөлийн дискийг бүрдүүлдэг
Хийн аваргууд хэрхэн үүсдэг вэ?
Хийн аварга том биетүүд үүсэх нь гараг бүрэлдэж буй залуу одыг тойрсон хийн эх гаригийн дискний амьдралын туршид явагдах ёстой. Тиймээс хатуу гаригууд хийн аварга болохын тулд том бөгөөд хурдан өсөх ёстой. Нарны аймгийн аварга гаригууд нарнаас нэлээд хол тойрон эргэдэг
Яагаад трисоми 18-ыг Эдвардсын синдром гэж нэрлэдэг вэ?
Трисоми 18 нь хромосомын эмгэг юм. Үүнийг анх тодорхойлсон эмчийн нэрээр Эдвардын синдром гэж нэрлэдэг. Хромосом нь генийг хадгалдаг эсүүдийн утас хэлбэртэй бүтэц юм. "Трисоми" гэдэг нь хүүхдийн биеийн зарим эс эсвэл бүх эсэд нэмэлт хромосом байгаа гэсэн үг юм
Трисоми 18 нь мейозын үед хэрхэн үүсдэг вэ?
Трисоми 18 нь умайд хөгжлийн томоохон асуудал үүсгэдэг. 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаа нь мейоз I, ихэвчлэн мейоз II-ийн аль алинд нь эр бэлгийн эс болон өндөгний эсийг үйлдвэрлэх явцад үүсдэг генетикийн гажиг юм. Хромосом бүр давхардаж, хоёр охин эс болж хуваагддаг