Видео: Трисоми 18 нь мейозын үед хэрхэн үүсдэг вэ?
2024 Зохиолч: Edward Hancock | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:34
Трисоми 18 умайд хөгжлийн томоохон асуудал үүсгэдэг. Хромосомын нэмэлт хуулбар байгаа эсэх 18 Энэ нь эр бэлгийн эс болон өндөгний эсийг үйлдвэрлэх явцад үүсдэг генетикийн гажиг юм мейоз Би, эсвэл илүү түгээмэл мейоз II. Хромосом бүр давхардаж, хоёр охин эс болж хуваагддаг.
Мөн трисоми 18-ын шалтгаан юу вэ?
Шалтгаан . Ихэнх тохиолдолд, трисоми 18 байна учруулсан хромосомын 3 хувьтай байх замаар 18 биеийн эс бүрт ердийн 2 хуулбарын оронд. Хромосомын 3-р хуулбараас гарсан нэмэлт генетик материал нь хөгжлийг тасалдуулж, үүсгэж байна онцлог шинж тэмдэг ба шинж тэмдэг нөхцөл байдлын тухай.
Хоёрдугаарт, хэт авиан шинжилгээнд трисоми 18 илэрдэг үү? зэрэг хромосомын асуудлууд трисоми 13 эсвэл 18 болно ихэвчлэн төрөхөөс өмнө оношлогддог. Энэ нь амнион шингэн эсвэл ихэсийн эсийг үзэх замаар хийгддэг. Ураг хэт авиан жирэмсэн үед чадна бас шоу боломж трисоми 13 эсвэл 18 . Гэхдээ хэт авиан 100% үнэн зөв биш.
Нэмж хэлэхэд, трисоми 18 хаана байрладаг вэ?
Нэмэлт хромосом хүүхдийн биеийн эс бүрт байдаг. Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм трисоми 18 . Хэсэгчилсэн трисоми 18 . Хүүхдэд нэмэлт зүйлийн зөвхөн нэг хэсэг байна хромосом 18 . Энэ нэмэлт хэсгийг өөр хэсэгт хавсаргаж болно хромосом өндөг эсвэл эр бэлгийн эсэд (транслокаци гэж нэрлэдэг).
Трисоми 18-тай хамгийн өндөр настай хүн хэн бэ?
Донни Хитон
Зөвлөмж болгож буй:
Жон Эдвардс Трисоми 18-ыг хэрхэн олж мэдсэн бэ?
Тэрээр янз бүрийн зүйлийн генетикийн дарааллыг хооронд нь ижил төстэй болгохын тулд Оксфордын сүлжээ хэмээх судалгааны хэрэгслийг бүтээжээ. Тэрээр амьгүй төрсөн болон хэвийн бус нялх хүүхдэд трисоми 18-ыг хүлээн зөвшөөрсөн бөгөөд энэ нь түүний нэрээр нэрлэгдсэн эмгэг юм. Тэрээр гидроцефалусын удамшлын хэлбэрийн талаархи мэдлэгийг дээшлүүлсэн
Мейозын Даун синдромд юу тохиолддог вэ?
Дауны хам шинж нь ихэвчлэн эсийн хуваагдлын алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Үл хуваагдал нь ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хуулбартай үр хөврөлийг үүсгэдэг. Жирэмслэхээс өмнө эсвэл жирэмслэлтийн үед эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний 21-р хромосомын хос салж чадахгүй
Биламинар үр хөврөлийн диск хэрхэн үүсдэг вэ?
Биламинар үр хөврөлийн диск. Дотор эсийн масс нь эсийн гаднах суурийн мембранаар тусгаарлагдсан хоёр давхар эсийг үүсгэх үед bilaminar үр хөврөлийн диск үүсдэг. Гаднах давхаргыг эпибласт, дотоод давхаргыг гипобласт гэж нэрлэдэг. Тэд хамтдаа биламинар үр хөврөлийн дискийг бүрдүүлдэг
Эдвардсын синдром хэрхэн үүсдэг вэ?
Эдвардсын хам шинж буюу трисоми 18 нь 18-р хромосомын гурав дахь хуулбар эсвэл хэсэгчлэн байгаатай холбоотой удамшлын эмгэг юм. Эдвардын хам шинжийн ихэнх тохиолдол нөхөн үржихүйн эсүүд үүсэх эсвэл хөгжлийн эхэн үед үүсдэг. Өвчний түвшин эхийн нас ахих тусам нэмэгддэг
Трисоми 18 нь биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Трисоми 18, мөн Эдвардсын хам шинж гэж нэрлэгддэг, биеийн олон хэсэгт гажигтай холбоотой хромосомын эмгэг юм. Трисоми 18-тай хүмүүс ихэвчлэн төрөхөөс өмнө удаан өсөлттэй байдаг (умайн доторх өсөлт удаашралтай), жин багатай байдаг