Видео: Яагаад трисоми 18-ыг Эдвардсын синдром гэж нэрлэдэг вэ?
2024 Зохиолч: Edward Hancock | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:34
Трисоми 18 хромосомын гажиг юм. Энэ нь бас Эдвардсын синдром гэж нэрлэдэг , үүнийг анх тодорхойлсон эмчийн дараа. Хромосом нь генийг хадгалдаг эсүүдийн утас хэлбэртэй бүтэц юм. А " трисоми " гэдэг нь хүүхэд биеийн зарим эс эсвэл бүх эсэд нэмэлт хромосомтой байна гэсэн үг юм.
Трисоми 18-ын шалтгаан юу вэ?
Шалтгаан . Ихэнх тохиолдолд, трисоми 18 байна учруулсан хромосомын 3 хувьтай байх замаар 18 биеийн эс бүрт ердийн 2 хуулбарын оронд. Хромосомын 3-р хуулбараас гарсан нэмэлт генетик материал нь хөгжлийг тасалдуулж, үүсгэж байна онцлог шинж тэмдэг ба шинж тэмдэг нөхцөл байдлын тухай.
Нэмж дурдахад трисоми 18-ийн өөр нэр юу вэ? Трисоми 18 Эдвардсын хам шинж гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь биеийн олон хэсэгт гажигтай холбоотой хромосомын эмгэг юм. -тэй хувь хүмүүс трисоми 18 ихэвчлэн төрөхөөс өмнө удаан өсөлттэй байдаг (умайн доторх өсөлтийн саатал), бага жинтэй байдаг.
Тиймээс хүүхэд Эдвардсын синдромыг даван туулж чадах уу?
Харамсалтай нь ихэнх нь нялх хүүхдүүд хамт Эдвардс ' синдром болно төрөхөөс өмнө эсвэл удалгүй үхэх. Зарим нялх хүүхдүүд бага зэргийн хүнд хэлбэрийн төрлүүдтэй Эдвардс ' синдром , мозайк эсвэл хэсэгчилсэн trisomy 18 гэх мэт, хийх амьд үлдэх жилээс дээш, маш ховор тохиолдолд эрт насанд хүрдэг. Гэхдээ тэд бие махбодийн болон оюун санааны хүнд хэлбэрийн бэрхшээлтэй байх магадлалтай.
Трисоми 18-ыг хэн нээсэн бэ?
Жон Хилтон Эдвардс Анх 1960 онд эсэд хромосомын нэмэлт хуулбар байх үед үүсдэг хүний трисомигийн хамгийн түгээмэл хэлбэрүүдийн нэг болох Трисоми 18 гэгддэг генетикийн эмгэгийн шинж тэмдгийг анх тодорхойлсон.
Зөвлөмж болгож буй:
Яагаад бид нарны жил гэж нэрлэдэг вэ?
Нарны жил. Дэлхий нарны эргэн тойронд нэг бүтэн эргэлт хийхэд шаардагдах хугацаа нь хаврын тэгшитгэлийн нэгээс нөгөө өдөр хүртэл хэмжигддэг бөгөөд 365 хоног, 5 цаг, 48 минут, 45.51 секундтэй тэнцэнэ. Мөн одон орны жил, халуун орны жил гэж нэрлэдэг
Гүйцэтгэлийн үнэлгээг яагаад жинхэнэ үнэлгээ гэж нэрлэдэг вэ?
Гүйцэтгэлийн үнэлгээ (эсвэл Гүйцэтгэлд суурилсан) -- оюутнуудаас утга учиртай даалгавруудыг гүйцэтгэхийг шаарддаг тул гэж нэрлэдэг. Энэ бол энэ төрлийн үнэлгээний өөр нэг түгээмэл нэр томъёо юм. Эдгээр сурган хүмүүжүүлэгчдийн хувьд жинхэнэ үнэлгээ нь бодит амьдрал эсвэл жинхэнэ даалгавар, нөхцөл байдлыг ашиглан гүйцэтгэлийн үнэлгээ юм
21-р хромосомын трисоми гэж юу вэ?
Дауны хам шинжийн 95 орчим хувь нь трисоми 21-ээс үүдэлтэй байдаг - тухайн хүн бүх эсүүдэд ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хувь байдаг. Энэ нь эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний эсийн хөгжлийн явцад эсийн хэвийн бус хуваагдлаас үүсдэг. Мозайк Даун синдром
Эдвардсын синдром хэрхэн үүсдэг вэ?
Эдвардсын хам шинж буюу трисоми 18 нь 18-р хромосомын гурав дахь хуулбар эсвэл хэсэгчлэн байгаатай холбоотой удамшлын эмгэг юм. Эдвардын хам шинжийн ихэнх тохиолдол нөхөн үржихүйн эсүүд үүсэх эсвэл хөгжлийн эхэн үед үүсдэг. Өвчний түвшин эхийн нас ахих тусам нэмэгддэг
Трисоми 8 синдром гэж юу вэ?
Трисоми 8 буюу Варканы хам шинж 2 нь 8-р хромосомын гурван хувь (трисоми) байдгаас үүсдэг хүний хромосомын эмгэг юм. Энэ нь мозайкизмтай эсвэл мозайкгүй байж болно