Видео: Трисоми 8 синдром гэж юу вэ?
2024 Зохиолч: Edward Hancock | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:34
Трисоми 8 , мөн Warkany гэгддэг синдром 2 нь хүний хромосом юм эмх замбараагүй байдал гурван хуулбартай болсноос үүдэлтэй ( трисоми ) хромосомын 8 . Энэ нь мозайктай эсвэл мозайкгүйгээр гарч ирж болно.
Тиймээс трисоми 8 мозайкизм гэж юу вэ?
Трисоми 8 мозайкизм хам шинж (T8mS) нь хүний хромосомд нөлөөлдөг эмгэг юм. Тодруулбал, T8mS-тэй хүмүүст хромосомын гурван бүрэн хуулбар (ердийн хоёрын оронд) байдаг. 8 тэдний эсэд. Нэмэлт хромосом 8 зарим эсүүдэд илэрдэг боловч бүгд биш.
Үүнтэй адилаар 8-р хромосом юу хариуцдаг вэ? Хромосом 8 нь 23 хосын нэг юм хромосомууд хүмүүст. Хромосом 8 нь ойролцоогоор 145 сая суурь хос (ДНХ-ийн барилгын материал) бөгөөд эсийн нийт ДНХ-ийн 4.5-5.0 хувийг эзэлдэг. Түүний генийн 8 орчим хувь нь тархины хөгжил, үйл ажиллагаанд оролцдог бол 16 орчим хувь нь хорт хавдар үүсгэдэг.
Хүмүүс бас асуудаг, Варкани синдром гэж юу вэ?
Варкани синдром Австри-Америкийн генетикч Жозефын нэрээр нэрлэгдсэн хоёр удамшлын эмгэгийн нэгийг хэлдэг. Варкани : Варкани синдром 1, X-холбогдсон синдром толгойны хэмжээ багасч, оношлогдохоо больсон сэтгэцийн хомсдолтой холбоотой.
Аль трисоми үхэлд хүргэдэг вэ?
Хүн трисоми Гэхдээ энэ нөхцөл байдал нь ихэвчлэн эхний гурван сард аяндаа зулбахад хүргэдэг. Автосомын хамгийн түгээмэл төрлүүд трисоми Хүний биед төрөх хүртэл амьд үлддэг нь: Трисоми 21 (Даун синдром) Трисоми 18 (Эдвардсын хам шинж)
Зөвлөмж болгож буй:
21-р хромосомын трисоми гэж юу вэ?
Дауны хам шинжийн 95 орчим хувь нь трисоми 21-ээс үүдэлтэй байдаг - тухайн хүн бүх эсүүдэд ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хувь байдаг. Энэ нь эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний эсийн хөгжлийн явцад эсийн хэвийн бус хуваагдлаас үүсдэг. Мозайк Даун синдром
Жон Эдвардс Трисоми 18-ыг хэрхэн олж мэдсэн бэ?
Тэрээр янз бүрийн зүйлийн генетикийн дарааллыг хооронд нь ижил төстэй болгохын тулд Оксфордын сүлжээ хэмээх судалгааны хэрэгслийг бүтээжээ. Тэрээр амьгүй төрсөн болон хэвийн бус нялх хүүхдэд трисоми 18-ыг хүлээн зөвшөөрсөн бөгөөд энэ нь түүний нэрээр нэрлэгдсэн эмгэг юм. Тэрээр гидроцефалусын удамшлын хэлбэрийн талаархи мэдлэгийг дээшлүүлсэн
Патти Херст синдром гэж юу вэ?
Ихэнх хүмүүс Стокгольмын хам шинж гэсэн хэллэгийг олон тооны олны анхаарлыг татсан хүн хулгайлах, барьцаалсан хэргүүдээс мэддэг бөгөөд ихэвчлэн эмэгтэйчүүд оролцдог. Энэ нэр томъёо нь 1974 онд хувьсгалт дайчдад хулгайлагдсан Калифорнийн сонины өв залгамжлагч Пэтти Хирсттэй хамгийн их холбоотой байдаг
Дунд насны хүүхдийн синдром гэж юу вэ?
Дунд хүүхдийн синдром гэдэг нь дунд насны хүүхдүүдийг гэр бүлийнхээ төрсний дарааллаар шууд байрлуулсантай холбоотойгоор гадуурхагдах мэдрэмж юм. Хоёрдахь хүүхэд (эсвэл дунд хүүхэд) нялх хүүхэд гэсэн статусаа авахаа больж, гэр бүлд тодорхой үүрэг гүйцэтгэхээ больсон, эсвэл "гадагдсан" гэсэн мэдрэмж төрүүлдэг
Яагаад трисоми 18-ыг Эдвардсын синдром гэж нэрлэдэг вэ?
Трисоми 18 нь хромосомын эмгэг юм. Үүнийг анх тодорхойлсон эмчийн нэрээр Эдвардын синдром гэж нэрлэдэг. Хромосом нь генийг хадгалдаг эсүүдийн утас хэлбэртэй бүтэц юм. "Трисоми" гэдэг нь хүүхдийн биеийн зарим эс эсвэл бүх эсэд нэмэлт хромосом байгаа гэсэн үг юм