Видео: 21-р хромосомын трисоми гэж юу вэ?
2024 Зохиолч: Edward Hancock | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:34
Ойролцоогоор 95 хувь нь Даун синдром Трисоми 21-ээс үүдэлтэй - хүн бүх эсэд ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хувь байдаг. Энэ нь эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний эсийн хөгжлийн явцад эсийн хэвийн бус хуваагдлаас үүсдэг. Мозайк Даун синдром.
Үүнтэй холбогдуулан трисоми 21-д хэдэн хромосом байдаг вэ?
Гэхдээ заримдаа алдаа гарах үед алдаа гардаг 46 хромосом хагаст хуваагдаж байна. Өндөг эсвэл эр бэлгийн эс нь 21-р хромосомын 1 хуулбарын оронд хоёр хуулбарыг хадгалж болно. Хэрэв энэ өндөг эсвэл эр бэлгийн эс үр тогтсон бол хүүхэд 21-р хромосомын 3 хувьтай болно. Үүнийг трисоми 21 гэж нэрлэдэг.
Нэмж хэлэхэд, яагаад трисоми 21 нь хүний хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэг юм бэ? Ихэнх тохиолдлууд Даун синдром удамшдаггүй. Нөхцөл байдал үүссэн үед трисоми 21 , the хромосомын эмгэг эцэг эхийн нөхөн үржихүйн эсүүд үүсэх үед санамсаргүй байдлаар тохиолддог. The хэвийн бус байдал ихэвчлэн өндөгний эсүүдэд тохиолддог боловч заримдаа эр бэлгийн эсэд тохиолддог.
Мөн 21-р хромосомын трисоми гэж юу болохыг мэдэх үү?
Мөн Down гэж нэрлэдэг синдром , трисоми 21 нэмэлтээс үүдэлтэй удамшлын эмгэг юм хромосом . Ихэнх хүүхдүүд 23-ыг өвлөн авдаг хромосомууд эцэг эх бүрээс нийт 46 хромосомууд . Дооштой хүүхдүүд синдром Гэсэн хэдий ч гурваар төгсөнө хромосомууд байрлалд 21 , ердийн хосын оронд.
Яагаад хромосом 21 Дауны хам шинж вэ?
ТРИСОМИ 21 (САЛГАХГҮЙ) Даун синдром Энэ нь ихэвчлэн эсийн хуваагдлын алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Үл тасрах үр дүнд гурван хуулбартай үр хөврөл үүсдэг хромосом 21 ердийн хоёрын оронд. Жирэмслэхээс өмнө эсвэл жирэмслэхээс өмнө хос 21-р хромосомууд эр бэлгийн эс эсвэл өндөг салж чадахгүй.
Зөвлөмж болгож буй:
Жон Эдвардс Трисоми 18-ыг хэрхэн олж мэдсэн бэ?
Тэрээр янз бүрийн зүйлийн генетикийн дарааллыг хооронд нь ижил төстэй болгохын тулд Оксфордын сүлжээ хэмээх судалгааны хэрэгслийг бүтээжээ. Тэрээр амьгүй төрсөн болон хэвийн бус нялх хүүхдэд трисоми 18-ыг хүлээн зөвшөөрсөн бөгөөд энэ нь түүний нэрээр нэрлэгдсэн эмгэг юм. Тэрээр гидроцефалусын удамшлын хэлбэрийн талаархи мэдлэгийг дээшлүүлсэн
Трисоми 18-ын хувьд NIPT хэр зөв бэ?
Цусны шинжилгээний хариу ажлын 7 хоногийн дараа гарах тул Eurofins Biomnis-ийн NIPT нь трисоми 18-ын инвазив скрининг хийх үр дүнтэй, аюулгүй, гайхалтай зөв арга юм. Энэ нь шаардлагагүй инвазив дээж авахыг 95% хүртэл бууруулдаг болохыг тогтоожээ
Трисоми 18-тай хамгийн өндөр настай хүн хэн бэ?
Донни Хитон
Яагаад трисоми 18-ыг Эдвардсын синдром гэж нэрлэдэг вэ?
Трисоми 18 нь хромосомын эмгэг юм. Үүнийг анх тодорхойлсон эмчийн нэрээр Эдвардын синдром гэж нэрлэдэг. Хромосом нь генийг хадгалдаг эсүүдийн утас хэлбэртэй бүтэц юм. "Трисоми" гэдэг нь хүүхдийн биеийн зарим эс эсвэл бүх эсэд нэмэлт хромосом байгаа гэсэн үг юм
Трисоми 8 синдром гэж юу вэ?
Трисоми 8 буюу Варканы хам шинж 2 нь 8-р хромосомын гурван хувь (трисоми) байдгаас үүсдэг хүний хромосомын эмгэг юм. Энэ нь мозайкизмтай эсвэл мозайкгүй байж болно