Агуулгын хүснэгт:
Видео: Дауны хам шинжийн шинжлэх ухааны нэршил юу вэ?
2024 Зохиолч: Edward Hancock | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:34
Даун синдром (DS эсвэл DNS), мөн трисоми 21 гэгддэг, удамшлын эмгэг нь 21-р хромосомын гурав дахь хуулбарыг бүхэлд нь эсвэл хэсэгчлэн агуулдаг. Энэ нь ихэвчлэн биеийн өсөлтийн саатал, бага зэргийн болон дунд зэргийн оюуны хомсдол, нүүрний онцлог шинж чанартай холбоотой байдаг. онцлог.
Тэгвэл Дауны хам шинжийн 3 төрөл юу вэ?
Дауны хам шинжийн гурван төрөл байдаг: трисоми 21 (засварлахгүй), шилжүүлэн суулгах, мозайкизм
- Дауны хам шинжийн хамгийн түгээмэл хэлбэр болох трисоми 21 нь биеийн эс бүрт хоёр биш харин гурав 21-р хромосом байх үед үүсдэг.
- Дауны хам шинжийн нийт тохиолдлын 4%-ийг шилжүүлэн суулгах нь эзэлдэг.
Үүний нэгэн адил Дауны хам шинжийн зэрэг байдаг уу? Тэнд Гурван өөр төрөл байдаг Даун синдром Трисоми 21 Даун синдром : Хамгийн түгээмэл хэлбэр Даун синдром - Нийт тохиолдлын 95 орчим хувийг эзэлдэг - трисоми 21 Даун синдром . Ердөө 3-4 хувь Даун синдром өвчтөнүүд ийм төрлийн өвчтэй байдаг. Мозайк Даун синдром : Дахин хэлэхэд генетикийн шинжлэх ухаан төвөгтэй юм.
Дауны хам шинж юунаас үүдэлтэй вэ?
Трисоми 21. 95 орчим хувь нь, Даун синдром Трисоми 21-ээс үүдэлтэй - хүн бүх эсэд ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хувь байдаг. Энэ нь эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний эсийн хөгжлийн явцад эсийн хэвийн бус хуваагдлаас үүсдэг.
Дауны хам шинж нь аутосомын эсвэл бэлгийн хавьталд орсон уу?
46 хромосомоос 44 нь байна аутосомын . Үлдсэн 2 хромосом нь бэлгийн хромосом юм. Хромосомын эмгэгүүд: Даун синдром / Трисоми 21: 21 дэх хосын нэмэлт хромосомтой байх шалтгаан болдог Даун синдром.
Зөвлөмж болгож буй:
Дауны хам шинжийн бүх хэлбэрүүд үл хуваагдахаас үүдэлтэй юу?
Дауны хам шинжийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг уу? Дауны хам шинж нь ихэвчлэн эсийн хуваагдлын алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Үл хуваагдал нь ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хуулбартай үр хөврөлийг үүсгэдэг. Тохиолдлын 95% -ийг эзэлдэг энэ төрлийн Дауны синдромыг трисоми 21 гэж нэрлэдэг
Дауны хам шинжийн зөвлөгөө өгдөг үү?
Counsyl Prelude™ Төрөхийн өмнөх дэлгэц: Жирэмсний арав дахь долоо хоногт хүүхдэд дауны хам шинж зэрэг хромосомын эмгэг үүсэх магадлал өндөр байгаа эсэхийг илрүүлж, амниоцентез зэрэг инвазив шинжилгээний хэрэгцээг бууруулдаг. Counsyl Prelude Prenatal Screen нь өмнө нь мэдээлэлжсэн жирэмсний дэлгэц гэж нэрлэгддэг байсан
Дауны хам шинжийн үед PAPP яагаад бага байдаг вэ?
Жирэмсний 14 дэх долоо хоногоос өмнө PAPP-A-ийн түвшин буурах нь Дауны хам шинж болон трисоми 18-ын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг
Дауны хам шинжийн зөөлөн маркер нь юу гэсэн үг вэ?
Зөөлөн маркер нь хромосомын гажиг үүсэх магадлал нэмэгдэж байгааг илтгэж болох боловч энэ нь тийм ч найдвартай биш, ялангуяа том зургаас гадуур авч үздэг. Зарим зөөлөн маркерууд бусадтай харьцуулахад Даун синдромтой илүү их холбоотой байдаг
Гаригуудын шинжлэх ухааны нэршил юу вэ?
Шинжлэх ухааны нэрсийг Ромчуудын өгсөн нэрсээс авсан: Буд, Сугар, Ангараг, Бархасбадь, Санчир. Манай гарагийг ихэвчлэн англиар Дэлхий гэж нэрлэдэг, эсвэл ярьдаг хэлээрээ дүйцэхүйц (жишээ нь, франц хэлээр ярьдаг хоёр одон орон судлаач үүнийг ла Терре гэж нэрлэдэг)