Видео: Дауны хам шинжийн бүх хэлбэрүүд үл хуваагдахаас үүдэлтэй юу?
2024 Зохиолч: Edward Hancock | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:34
Энд Дауны хам шинжийн янз бүрийн хэлбэрүүд ? Даун синдром Энэ нь ихэвчлэн эсийн хуваагдлын алдаанаас болж үүсдэг. салахгүй .” Үл тасрах үр хөврөлийн үр дүнд ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хуулбартай үр хөврөл үүсдэг. Энэ Даун синдромын төрөл тохиолдлын 95% -ийг эзэлдэг трисоми 21 гэж нэрлэдэг.
Дауны хам шинж нь мейоз 1 эсвэл 2-д хуваагдаагүйгээс үүсдэг үү?
Үл тасрах гомолог хромосомууд ( мейоз I) эсвэл эгч хроматидууд ( мейоз II ) үед салгаж чадахгүй мейоз . Хамгийн түгээмэл трисоми нь 21-р хромосом бөгөөд энэ нь хүргэдэг Даун синдром.
Дауны хам шинжийн хөнгөн хэлбэр байдаг уу? Нярай хүүхэдтэй Даун синдром дундаж хэмжээтэй төрж болох боловч эмгэггүй хүүхдээс илүү удаан хөгждөг. -тэй хүмүүс Даун синдром ихэвчлэн хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг, гэхдээ энэ нь ихэвчлэн байдаг зөөлөн дунд зэрэг.
Мөн Дауны хам шинжийн янз бүрийн хүндрэлүүд байдаг уу?
Тэнд гурав байна Даун синдромын төрлүүд : трисоми 21 (салгалгүй), шилжүүлэн суулгах ба мозайкизм. Трисоми 21, хамгийн түгээмэл төрөл Даун синдром , үед тохиолддог Тэнд Биеийн эс бүрт байдаг хоёр хромосомын оронд гурав, 21 тоотой хромосом. Шилжүүлэн суулгах нь нийт тохиолдлын 4% -ийг эзэлдэг Даун синдром.
Бусдалтаас үүдэлтэй 3 эмгэг юу вэ?
Үл хуваагдах: Хосолсон хромосомууд эсийн хуваагдлын явцад салж чадахгүй (засах) бөгөөд ингэснээр хромосом хоёулаа нэг охин эсэд очиж, нөгөөд нь очдоггүй. Үл тасрах нь хромосомын тоонд алдаа үүсгэдэг, тухайлбал трисоми 21 ( Даун синдром ) ба моносоми X ( Тернерийн синдром ).
Зөвлөмж болгож буй:
Дауны хам шинжийн шинжлэх ухааны нэршил юу вэ?
Трисоми 21 гэгддэг Дауны хам шинж (DS эсвэл DNS) нь 21-р хромосомын гурав дахь хуулбарыг бүхэлд нь эсвэл хэсэгчлэн байгаатай холбоотой удамшлын эмгэг юм. Энэ нь ихэвчлэн бие бялдрын өсөлтийн саатал, бага зэргийн болон дунд зэргийн оюуны хомсдолтой холбоотой байдаг. нүүрний онцлог шинж чанарууд
Дауны хам шинж юугаараа онцлог вэ?
Шинж тэмдэг: Яриа саатах; Оюуны хомсдол
Дауны хам шинжийн зөвлөгөө өгдөг үү?
Counsyl Prelude™ Төрөхийн өмнөх дэлгэц: Жирэмсний арав дахь долоо хоногт хүүхдэд дауны хам шинж зэрэг хромосомын эмгэг үүсэх магадлал өндөр байгаа эсэхийг илрүүлж, амниоцентез зэрэг инвазив шинжилгээний хэрэгцээг бууруулдаг. Counsyl Prelude Prenatal Screen нь өмнө нь мэдээлэлжсэн жирэмсний дэлгэц гэж нэрлэгддэг байсан
Дауны хам шинжийн үед PAPP яагаад бага байдаг вэ?
Жирэмсний 14 дэх долоо хоногоос өмнө PAPP-A-ийн түвшин буурах нь Дауны хам шинж болон трисоми 18-ын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг
Дауны хам шинжийн зөөлөн маркер нь юу гэсэн үг вэ?
Зөөлөн маркер нь хромосомын гажиг үүсэх магадлал нэмэгдэж байгааг илтгэж болох боловч энэ нь тийм ч найдвартай биш, ялангуяа том зургаас гадуур авч үздэг. Зарим зөөлөн маркерууд бусадтай харьцуулахад Даун синдромтой илүү их холбоотой байдаг