Видео: Дауны хам шинж юугаараа онцлог вэ?
2024 Зохиолч: Edward Hancock | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:34
Шинж тэмдэг: Яриа саатах; Оюуны хомсдол
Үүний нэгэн адил хүмүүс Дауны хам шинжийн талаар ямар сонирхолтой баримт байдаг вэ?
АНУ-д 691 хүүхэд тутмын нэг нь төрдөг Даун синдром Энэ нь хромосомын хамгийн түгээмэл эмгэг юм. 400,000 гаруй хүн ийм өвчинтэй амьдарч байна. Даун синдром АНУ-д 1983 онд хүний дундаж наслалт Даун синдром 25-хан настай залуу байсан. Өнөөдөр 60 хүрч байна.
Дауны хам шинжийн талаар би юу мэдэх ёстой вэ? Бие махбодийн нийтлэг шинж чанаруудын зарим нь Даун синдром булчин сул, жижиг биетэй, нүд нь дээшээ налуу, далдуу модны голд нэг гүн нугалаастай байдаг. Даун синдром нь өвөрмөц хувь хүн бөгөөд эдгээр шинж чанаруудыг өөр өөр түвшинд эзэмшиж болно, эсвэл огт байхгүй.
Дауны хам шинжийг тусгай хэрэгцээ гэж үздэг үү?
Даун синдром Энэ бол зөвхөн надад байгаа зүйл болохоос би хэн бэ гэдэг биш. Даун синдром Энэ нь нэмэлт хромосомоос үүдэлтэй удамшлын эмгэг юм. Оюутнууд хамт байхдаа Даун синдром Бие махбодийн тодорхой шинж чанаруудыг хуваалцаж болно, сурагч бүр хувь хүн бөгөөд ерөнхий боловсролын хөгжлийн бэрхшээлийн түвшин хөнгөнөөс гүнзгий хүртэл хэлбэлздэг.
Даун синдром хэрхэн үүсдэг вэ?
Ойролцоогоор 95 хувь нь Даун синдром байна учруулсан Трисоми 21-ээр хүн бүх эсэд ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хуулбартай байдаг. Энэ бол учруулсан эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний эсийг хөгжүүлэх явцад эсийн хэвийн бус хуваагдал. Мозайк Даун синдром.
Зөвлөмж болгож буй:
Дауны хам шинжийн шинжлэх ухааны нэршил юу вэ?
Трисоми 21 гэгддэг Дауны хам шинж (DS эсвэл DNS) нь 21-р хромосомын гурав дахь хуулбарыг бүхэлд нь эсвэл хэсэгчлэн байгаатай холбоотой удамшлын эмгэг юм. Энэ нь ихэвчлэн бие бялдрын өсөлтийн саатал, бага зэргийн болон дунд зэргийн оюуны хомсдолтой холбоотой байдаг. нүүрний онцлог шинж чанарууд
Дауны хам шинжийн бүх хэлбэрүүд үл хуваагдахаас үүдэлтэй юу?
Дауны хам шинжийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг уу? Дауны хам шинж нь ихэвчлэн эсийн хуваагдлын алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Үл хуваагдал нь ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хуулбартай үр хөврөлийг үүсгэдэг. Тохиолдлын 95% -ийг эзэлдэг энэ төрлийн Дауны синдромыг трисоми 21 гэж нэрлэдэг
Дауны хам шинжийн зөвлөгөө өгдөг үү?
Counsyl Prelude™ Төрөхийн өмнөх дэлгэц: Жирэмсний арав дахь долоо хоногт хүүхдэд дауны хам шинж зэрэг хромосомын эмгэг үүсэх магадлал өндөр байгаа эсэхийг илрүүлж, амниоцентез зэрэг инвазив шинжилгээний хэрэгцээг бууруулдаг. Counsyl Prelude Prenatal Screen нь өмнө нь мэдээлэлжсэн жирэмсний дэлгэц гэж нэрлэгддэг байсан
Дауны хам шинжийн үед PAPP яагаад бага байдаг вэ?
Жирэмсний 14 дэх долоо хоногоос өмнө PAPP-A-ийн түвшин буурах нь Дауны хам шинж болон трисоми 18-ын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг
Дауны хам шинж давамгайлсан шинж мөн үү?
Дауны синдромын ихэнх тохиолдол удамшдаггүй. Трисоми 21-ээс үүссэн нөхцөл байдал нь эцэг эхийн нөхөн үржихүйн эсүүд үүсэх үед хромосомын эмгэг нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог