Видео: Дауны хам шинж давамгайлсан шинж мөн үү?
2024 Зохиолч: Edward Hancock | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:34
Ихэнх тохиолдолд Даун синдром удамшдаггүй. Нөхцөл байдал нь трисоми 21-ээс үүдэлтэй бол хромосомын эмгэг нь эцэг эхийн нөхөн үржихүйн эсүүд үүсэх үед санамсаргүй байдлаар тохиолддог.
Тэгвэл Дауны хам шинж ямар шинж чанартай вэ?
Дауны хам шинжийн нийтлэг шинж чанаруудын зарим нь байдаг булчингийн ая бага , жижиг биетэй, нүд рүүгээ дээш хазайсан, далдуу модны голд нэг гүн нугалаастай - хэдийгээр Дауны синдромтой хүн бүр өвөрмөц хувь хүн бөгөөд эдгээр шинж чанаруудыг өөр өөр хэмжээгээр эзэмшдэг эсвэл огт байхгүй байж болно.
Дауны хам шинж хүний өдөр тутмын амьдралд хэрхэн нөлөөлдөг вэ? Хүүхдүүдийн эрүүл мэндийн асуудал нийтлэг байдаг Даун синдром халдвар авах магадлал өндөр байдаг нөлөөлөх тэдний уушиг, амьсгал. Тус бүр хүн хамт Даун синдром өөр бөгөөд нэг, хэд хэдэн эсвэл эдгээр асуудлууд бүгд байж болно. Хамт хүүхдүүд Даун синдром бусад хүүхдүүдээс илүү удаан өсч, хөгжих хандлагатай байдаг хийх.
Хүмүүс бас Дауны синдром гэр бүлд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Ихэнх нь гэр бүлүүд Тэд хөгжлийн бэрхшээлтэй тулгарсан туршлагаасаа илүү хүчтэй, ойр дотно болж, амьдралд үнэхээр чухал зүйлд илүү төвлөрдөг гэдгээ хуваалц. Мөн хүүхэдтэй болох талаар олон судалгаа хийсэн Даун синдром нь гэр бүлд нөлөөлдөг.
Дауны хам шинжийг ямар генүүд үүсгэдэг вэ?
Даун синдром байна учруулсан ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хувь (трисоми 21 гэж нэрлэдэг) байх ба ихэвчлэн өвлөгддөггүй. Эмчилгээ нь хүн бүрийн өвөрмөц шинж тэмдгүүдэд чиглэгддэг. Тодорхой талаар судалгаа үргэлжилж байна үүсгэдэг генүүд илүү үр дүнтэй эмчилгээг олох зорилготой өвчин.
Зөвлөмж болгож буй:
Дауны хам шинжийн шинжлэх ухааны нэршил юу вэ?
Трисоми 21 гэгддэг Дауны хам шинж (DS эсвэл DNS) нь 21-р хромосомын гурав дахь хуулбарыг бүхэлд нь эсвэл хэсэгчлэн байгаатай холбоотой удамшлын эмгэг юм. Энэ нь ихэвчлэн бие бялдрын өсөлтийн саатал, бага зэргийн болон дунд зэргийн оюуны хомсдолтой холбоотой байдаг. нүүрний онцлог шинж чанарууд
Дауны хам шинжийн бүх хэлбэрүүд үл хуваагдахаас үүдэлтэй юу?
Дауны хам шинжийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг уу? Дауны хам шинж нь ихэвчлэн эсийн хуваагдлын алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Үл хуваагдал нь ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хуулбартай үр хөврөлийг үүсгэдэг. Тохиолдлын 95% -ийг эзэлдэг энэ төрлийн Дауны синдромыг трисоми 21 гэж нэрлэдэг
Дауны хам шинж юугаараа онцлог вэ?
Шинж тэмдэг: Яриа саатах; Оюуны хомсдол
Дауны хам шинжийн зөвлөгөө өгдөг үү?
Counsyl Prelude™ Төрөхийн өмнөх дэлгэц: Жирэмсний арав дахь долоо хоногт хүүхдэд дауны хам шинж зэрэг хромосомын эмгэг үүсэх магадлал өндөр байгаа эсэхийг илрүүлж, амниоцентез зэрэг инвазив шинжилгээний хэрэгцээг бууруулдаг. Counsyl Prelude Prenatal Screen нь өмнө нь мэдээлэлжсэн жирэмсний дэлгэц гэж нэрлэгддэг байсан
Дауны синдром рецессив уу эсвэл давамгайлсан уу?
Шинж тэмдэг: Оюуны хомсдол