Видео: Дауны хам шинжийн зөвлөгөө өгдөг үү?
2024 Зохиолч: Edward Hancock | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:34
Зөвлөх Prelude™ Төрөхийн өмнөх дэлгэц: Жирэмсний арав дахь долоо хоногт хүүхэд хромосомын эмгэгтэй болох магадлал өндөр байгаа эсэхийг илрүүлдэг. Даун синдром , мөн инвазивийн хэрэгцээг бууруулж чадна туршилтууд амниоцентез шиг. Зөвлөх Прелюд пренатал дэлгэц нь өмнө нь мэдээлэлжсэн жирэмсний дэлгэц гэж нэрлэгддэг байсан.
Үүний дагуу зөвлөх шалгалт юунд зориулагдсан бэ?
Компани, Зөвлөх , зарж байна a тест Энэ нь хосуудад цистик фиброз, Тай-Сакс, нугасны булчингийн хатингаршил, хадуур эсийн өвчин, Помпе өвчин (кино дээрх хүүхдүүдийг зовоож буй) зэрэг олон төрлийн удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй эсэхийг хэлж чадна гэжээ.
Дауны хам шинжийн тест хуурамч эерэг гарахад юу нөлөөлж болох вэ? Гэвч зарим эмэгтэйчүүдийн хромосом дээр нэмэлт ДНХ байдаг гэж судлаачид олж мэдсэн нь нийт тоог нэмэгдүүлж, худлаа - эерэг үр дүн. Бусад шалтгаан болдог -ийн худлаа - эерэг тестүүд Үүнд "мөхөх ихэр" гэж нэрлэгддэг синдром ,” олон ургийн багцын нэг нь зулбасан.
Үүнтэй холбоотойгоор оршил тест хэр үнэн зөв бэ?
Зөвлөх Оршил ™ илүү гэж үздэг үнэн зөв багатай эхийн ийлдэс скринингээс тест бүтэлгүйтлийн түвшин 0.1% бөгөөд chorionic villus sample (CVS) эсвэл amniocentesis зэрэг инвазив процедурын хэрэгцээг амжилттай бууруулдаг.
MaterniT21 тест нь хүйсийн хувьд хэр үнэн зөв бэ?
Бид үүнийг хийж чадна тест Ойролцоогоор 10 долоо хоногтой тул жирэмсний маш эрт үед та бодит ДНХ болон нарийвчлал Эдгээрийн туршилтууд 99% орчим байна гэж нөхөн үржихүйн дотоод шүүрлийн эмч доктор Мазин Абдулла хэлэв тест мөн даунсын синдром гэх мэт хромосомын асуудал байгаа эсэхийг эрт илрүүлэх болно.
Зөвлөмж болгож буй:
Дауны хам шинжийн шинжлэх ухааны нэршил юу вэ?
Трисоми 21 гэгддэг Дауны хам шинж (DS эсвэл DNS) нь 21-р хромосомын гурав дахь хуулбарыг бүхэлд нь эсвэл хэсэгчлэн байгаатай холбоотой удамшлын эмгэг юм. Энэ нь ихэвчлэн бие бялдрын өсөлтийн саатал, бага зэргийн болон дунд зэргийн оюуны хомсдолтой холбоотой байдаг. нүүрний онцлог шинж чанарууд
Дауны хам шинжийн бүх хэлбэрүүд үл хуваагдахаас үүдэлтэй юу?
Дауны хам шинжийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг уу? Дауны хам шинж нь ихэвчлэн эсийн хуваагдлын алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Үл хуваагдал нь ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хуулбартай үр хөврөлийг үүсгэдэг. Тохиолдлын 95% -ийг эзэлдэг энэ төрлийн Дауны синдромыг трисоми 21 гэж нэрлэдэг
Дауны хам шинж юугаараа онцлог вэ?
Шинж тэмдэг: Яриа саатах; Оюуны хомсдол
Дауны хам шинжийн үед PAPP яагаад бага байдаг вэ?
Жирэмсний 14 дэх долоо хоногоос өмнө PAPP-A-ийн түвшин буурах нь Дауны хам шинж болон трисоми 18-ын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг
Дауны хам шинжийн зөөлөн маркер нь юу гэсэн үг вэ?
Зөөлөн маркер нь хромосомын гажиг үүсэх магадлал нэмэгдэж байгааг илтгэж болох боловч энэ нь тийм ч найдвартай биш, ялангуяа том зургаас гадуур авч үздэг. Зарим зөөлөн маркерууд бусадтай харьцуулахад Даун синдромтой илүү их холбоотой байдаг