Видео: Ретт хам шинж ямар төрлийн эмгэг вэ?
2024 Зохиолч: Edward Hancock | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:34
Ретт синдром мэдрэлийн болон хөгжлийн ховор удамшлын өвчин юм эмх замбараагүй байдал Энэ нь тархины хөгжилд нөлөөлж, моторт ур чадвар, ярианы чадвараа аажмаар алддаг. Энэ эмх замбараагүй байдал голчлон охидод нөлөөлдөг.
Үүнтэй адилаар Ретт хам шинж ямар төрлийн удамшлын эмгэг вэ?
Ретт синдром а-аас үүдэлтэй генетик MECP2-ийн мутаци ген . Энэ ген X хромосом дээр үүсдэг. Энэ нь ихэвчлэн шинэ мутаци хэлбэрээр хөгждөг бөгөөд тохиолдлын нэг хүрэхгүй хувь нь хүний эцэг эхээс өвлөгддөг.
Ретт синдром нь дегенератив уу? Реттийн хам шинж (RTT) нь мэдрэлийн хөгжлийн ховор өвчин юм эмх замбараагүй байдал Энэ нь бараг зөвхөн эмэгтэйчүүдэд ажиглагддаг ба эрэгтэйчүүдэд илүү ховор тохиолддог. Ретт синдром а биш дегенератив эмгэг , гэхдээ энэ нь мэдрэлийн хөгжил юм эмх замбараагүй байдал . Өвчин, хүндрэлээс үл хамааран насанд хүрсэн хойноо амьд үлдэх төлөвтэй байна.
Үүнийг харгалзан үзвэл Реттийн синдромтой хүний дундаж наслалт хэд вэ?
Ретт хам шинж нь амьдралын хугацааг богиносгодог нь мэдэгдэж байгаа ч Ретт хам шинжтэй хүмүүсийн дундаж наслалтын тодорхой хувь хэмжээг мэддэггүй. Энэ нь ерөнхийдөө шинж тэмдгүүд анх гарч ирэх наснаас болон түүний хүнд байдлаас хамаардаг. Дунджаар ийм өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь амьд үлддэг 40-өөд он эсвэл 50-аад он.
Ретт синдром нь оюуны хомсдол мөн үү?
Ретт синдром анх 1966 онд Вена хотод тодорхойлсон байдаг [33]. The эмх замбараагүй байдал мэдрэлийн хөгжлийн хүнд хэлбэрийн эмгэг юм эмх замбараагүй байдал онцлогтой оюуны хомсдол (ID), булчингийн сулрал, тархины өсөлт буурах, сколиоз, зүрхний амьсгалын замын зохицуулалт алдагдах ба MECP-ийн мутациас үүдэлтэй2 кодлох бүс [17], [32].
Зөвлөмж болгож буй:
Дауны хам шинж юугаараа онцлог вэ?
Шинж тэмдэг: Яриа саатах; Оюуны хомсдол
Герстманы хам шинж гэж юу вэ?
Герстманы хам шинж нь мэдрэлийн өвөрмөц дөрвөн үйл ажиллагаа алдагдах, бичих чадваргүй болох (дисграфи эсвэл аграфи), математик хийх чадвараа алдах (акалькули), өөрийн болон бусдын хурууг тодорхойлох чадваргүй болох (хурууны агнози) зэрэг ховор тохиолддог эмгэг юм. , мөн ялгааг гаргах чадваргүй
Дараахь шинж тэмдгүүдийн аль нь жирэмсний тестийн шинж тэмдэг вэ?
Энэ багц дахь нэр томъёо (9) жирэмсний таамаглал шинж тэмдэг. нотлогдоогүй-- хэрэв нэг буюу хэд хэдэн хүн байгаа бол жирэмслэлтийг баталгаажуулахын тулд MD-д хандаарай. ШУУРХАЙН. Ургийн хөдөлгөөний 1-р мэдрэмж, хийтэй хөөс. Шээсний давтамж. АРЬСНЫ ПИГМЕНТАЦИЯ. ЛИНА НИГРА. ХЛОАСМА ГРАВИДАРУМ. Хөхний өөрчлөлт. дотор муухайрах
Дауны хам шинж давамгайлсан шинж мөн үү?
Дауны синдромын ихэнх тохиолдол удамшдаггүй. Трисоми 21-ээс үүссэн нөхцөл байдал нь эцэг эхийн нөхөн үржихүйн эсүүд үүсэх үед хромосомын эмгэг нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог
Ямар төрлийн тодорхойлолт нь ямар ч нэр томъёонд сэтгэл хөдлөлийн эерэг эсвэл доромжилсон утгыг хавсаргадаг вэ?
Итгэл үнэмшилтэй тодорхойлолт. Итгэл үнэмшилтэй тодорхойлолт гэдэг нь тухайн нэр томъёонд сэтгэл хөдөлгөм, эерэг эсвэл доромжилсон утгыг агуулсан аливаа тодорхойлолт юм