Видео: Трисоми 13 давамгайлсан уу эсвэл рецессив уу?
2024 Зохиолч: Edward Hancock | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:34
Хэдийгээр шинж тэмдэг, үр дүн нь холбоотой байж болох шинж тэмдгүүдтэй төстэй байдаг Трисоми 13 Синдром, энэ эмгэгтэй нярай хүүхдэд нэмэлт хромосом байдаггүй 13 мөн тэдний хромосомын судалгаа хэвийн харагдаж байна. Энэ эмгэг нь аутосомын хэлбэрээр удамшдаг болохыг нотлох баримтууд харуулж байна рецессив шинж чанар.
Трисоми 13 хэрхэн өвлөгддөгийг бас мэдэх үү?
Ихэнх тохиолдолд трисоми 13 биш юм өвлөн авсан эрүүл эцэг эхийн өндөг, эр бэлгийн эс үүсэх үед тохиолдлын үйл явдлын үр дүнд үүсдэг. Үл хуваагдах гэж нэрлэгддэг эсийн хуваагдлын алдаа нь хэвийн бус тооны хромосомтой нөхөн үржихүйн эсийг үүсгэдэг. Хөрвүүлэлт трисоми 13 байж болно өвлөн авсан.
Трисоми 13 ямар төрлийн мутаци вэ? Трисоми 13 нь төрөл хромосомын 3 хуулбартай байдаг хромосомын эмгэг 13 биеийн эсүүдэд ердийн 2 хуулбарын оронд. Нөлөөлөлд өртсөн зарим хүмүүст зөвхөн эсийн нэг хэсэг нь нэмэлт хромосом агуулдаг 13 (мозайк гэж нэрлэдэг трисоми 13 ), харин бусад эсүүд нь ердийн хос хромосом агуулдаг.
Дараа нь Трисоми 13 нь генетик эсвэл хромосомын шинж чанартай юу?
Трисоми 13 нь генетик Таны хүүхэд нэмэлт хүүхэд авах үед үүсдэг эмгэг 13-р хромосом . Өөрөөр хэлбэл, түүнд гурван хувь бий хромосом 13 тэр хоёр л байх ёстой үед. Энэ нь нөхөн үржихүйн явцад эсүүд хэвийн бус хуваагдаж, нэмэлт үүсгэх үед тохиолддог генетик материал дээр хромосом 13.
Трисоми 13 ба 18 хоёрын ялгаа юу вэ?
Ихэнх хүмүүсийн эсэд 23 хос хромосом байдаг. Трисоми Хүн тодорхой хромосомын 2 биш 3 хромосомтой байна гэсэн үг. Трисоми 13 Энэ нь хүүхэд хромосомын 3 хуулбартай гэсэн үг юм 13 . Трисоми 18 Энэ нь хүүхэд хромосомын 3 хуулбартай гэсэн үг юм 18.
Зөвлөмж болгож буй:
21-р хромосомын трисоми гэж юу вэ?
Дауны хам шинжийн 95 орчим хувь нь трисоми 21-ээс үүдэлтэй байдаг - тухайн хүн бүх эсүүдэд ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хувь байдаг. Энэ нь эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний эсийн хөгжлийн явцад эсийн хэвийн бус хуваагдлаас үүсдэг. Мозайк Даун синдром
Жон Эдвардс Трисоми 18-ыг хэрхэн олж мэдсэн бэ?
Тэрээр янз бүрийн зүйлийн генетикийн дарааллыг хооронд нь ижил төстэй болгохын тулд Оксфордын сүлжээ хэмээх судалгааны хэрэгслийг бүтээжээ. Тэрээр амьгүй төрсөн болон хэвийн бус нялх хүүхдэд трисоми 18-ыг хүлээн зөвшөөрсөн бөгөөд энэ нь түүний нэрээр нэрлэгдсэн эмгэг юм. Тэрээр гидроцефалусын удамшлын хэлбэрийн талаархи мэдлэгийг дээшлүүлсэн
Аль онол нь давамгайлсан шинж чанарыг тодорхойлохын тулд өөрийгөө тайлангийн тооллогыг ашигладаг вэ?
Өөрийгөө тайлагнадаг тооллогын өөр нэг алдартай жишээ бол Рэймонд Кэттелл хувийн зан чанарын онол дээр үндэслэн хувь хүнийг үнэлэх зорилгоор боловсруулсан асуулга юм. 2? Энэхүү тестийг тухайн хүний хувийн шинж чанарыг тодорхойлоход ашигладаг бөгөөд ажилчдыг үнэлэх, мэргэжлээ сонгоход нь туслах зорилгоор ихэвчлэн ашигладаг
Дауны синдром рецессив уу эсвэл давамгайлсан уу?
Шинж тэмдэг: Оюуны хомсдол
Дауны хам шинж давамгайлсан шинж мөн үү?
Дауны синдромын ихэнх тохиолдол удамшдаггүй. Трисоми 21-ээс үүссэн нөхцөл байдал нь эцэг эхийн нөхөн үржихүйн эсүүд үүсэх үед хромосомын эмгэг нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог